Volume 24 - Número 1

INTRODUÇÃO: A síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P) é uma condição inflamatória de caráter pós-infeccioso de grande preocupação em pacientes pediátricos infectados pelo SARS-CoV-2, pois pode causar choque e óbito.
OBJETIVO: Descrever aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes internados por SIM-P em hospital pediátrico de referência no Sul do Brasil.
MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo. Avaliaram-se dados clínicos e epidemiológicos de 33 prontuários de crianças e adolescentes internados com SIM-P em hospital pediátrico nos anos de 2020 e 2021. Pesquisa aprovada pelo Comitê de Ética da instituição.
RESULTADOS: A cor prevalente foi branca com 90,8% dos casos, com mediana de idade de 6 anos e 7 meses, do sexo masculino (54,5%), provenientes da Grande Florianópolis (78,8%), com predominância de sintomas gastrointestinais. Apenas 9% dos casos apresentavam comorbidades; 51,5% necessitaram de cuidados intensivos e todos receberam avaliação ecocardiográfica. As alterações ecocardiográficas mais frequentes foram: derrame pericárdico laminar, sem repercussão hemodinâmica em [N=6 (18,2%)]. O desfecho mais comum foi alta recuperado [N=25 (75,8%)]; alta com alteração ecocardiográfica [N=6 (18,2%)] e [N=2 (6,1%)] óbito.
CONCLUSÃO: O estudo evidenciou que o perfil epidemiológico dos pacientes estudados é condizente com o encontrado em âmbito nacional e internacional. A sintomatologia apresentada pelos pacientes à admissão está em consonância com os estudos mais recentes, visto que há predominância de sintomas gastrointestinais. Os desfechos encontrados apresentaram taxas semelhantes ao registrado no país durante o período.

INTRODUÇÃO: Asma é uma doença caracterizada por inflamação crônica das vias aéreas. A vitamina D é um hormônio com várias ações fisiológicas. Seu papel imunomodulador visa várias células imunes. Esses efeitos a tornam um regulador crítico da função do sistema imunológico, cuja deficiência pode predispor a asma e alergias na presença de outros estímulos ambientais.
OBJETIVO: O objetivo do trabalho é avaliar, por meio de uma revisão não sistemática de literatura, a associação entre os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D e as exacerbações da asma na infância e adolescência.
METODOLOGIA: Foram analisados estudos publicados na língua inglesa tendo como referência a base de dados PUBMED. Foram incluídos ensaios clínicos controlados e randomizados, metanálises e revisões de literatura.
RESULTADOS: Os principais estudos e seus resultados mostraram que a deficiência de vitamina D se relacionou com maior possibilidade de exacerbações de asma. A vitamina D possui potentes propriedades imunomoduladoras que podem inibir a inflamação das vias aéreas. Os pacientes que receberam doses de vitamina D tiveram menor número de exacerbações e obtiveram controle melhor e mais precoce da asma. A necessidade de esteroides foi significativamente reduzida.
CONCLUSÕES: Esta revisão corrobora a relação entre níveis séricos baixos de 25-hidroxivitamina D, piora da função pulmonar e aumento nas exacerbações de asma. No entanto, maiores e bem projetados ensaios clínicos randomizados são necessários para confirmar essas conclusões e investigar o regime ótimo de vitamina D e os pacientes que mais se beneficiariam da suplementação.

Apresentamos um caso de tuberculose multirresistente (TBMDR) em lactente, internado com diagnóstico inicial de pneumonia, sem melhora após uso de antibióticos. O lavado gástrico mostrou baciloscopia e cultura positivas (+). Mãe tabagista, sintomática respiratória, radiografia do tórax com imagem bilateral cavitária e baciloscopia positiva (+++). O resultado da cultura de ambas foi positiva para Mycobacterium tuberculosis (Mtb) e o teste de sensibilidade apresentou o mesmo padrão de multirresistência. A criança fez esquema de tratamento composto de capreomicina, etambutol, levofloxacina, terizidona e pirazinamida, com ótima resposta, evoluindo para a cura após 15 meses de tratamento. É extremamente importante buscar o diagnóstico precoce da enfermidade, a história de contato e a pronta instituição do esquema terapêutico para o sucesso do tratamento da TBMDR em crianças.

INTRODUÇÃO: Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por mutações no gene MECP2, acometendo predominantemente pacientes do sexo feminino. Pode-se dividir em dois subgrupos de pacientes: aqueles que manifestam sinais e sintomas característicos de RTT e outro que apresenta sintomas "não clássicos". Caso 1: Paciente, sexo feminino, 17 anos, encaminhada aos 7 anos por apresentar quadro de convulsões, hipotonia e hipoatividade, Apresentava-se pouco responsiva a estímulos até os 7 meses de idade e, mesmo após esse período, ainda era hipoativa em comparação ao neurodesenvolvimento. Investigação por sequenciamento completo de exoma (SEC) evidenciou mutação patogênica em heterozigose no MECP2. Caso 2: Paciente, sexo feminino, 6 anos e 11 meses, encaminhada para avaliação de atraso neuropsicomotor e característica autista-like. Exames de ressonância magnética de encéfalo, cariótipo, SNP-array e de erros inatos do metabolismo dentro da normalidade. Diante da não elucidação etiológica do seu quadro clínico, optou-se pela realização do SEC, sendo detectada a mutação no gene MECP2.
DISCUSSÃO: Pacientes com RTT possuem desenvolvimento neurológico normal nos primeiros meses de vida, seguindo-se por característica regressão das habilidades motoras e de comunicação entre 6 e 18 meses de idade, podendo ser acompanhada por hipotonia, crises convulsivas e elementos do espectro autista. Apesar de ambas as pacientes relatadas serem consideradas como formas atípicas, no caso 1 o espectro clínico é mais grave desde a primeira infância, com hipotonia congênita e atraso do neurodesenvolvimento, enquanto na paciente 2 a forma clínica é mais atenuada, com menor comprometimento intelectual, de comunicação e da regressão neuropsicomotora.